과목 구분 없음9급 지방직 공무원 서울시 생물 · 2019년06월15일 · 6/20
6.＜보기＞에서 설명하는 유전병에 해당하는 것은?
1
테이-삭스병(Tay-Sachs disease)정답
2
낭성섬유증(cystic fibrosis)
3
헌팅턴병(Huntington’s disease)
4
연골발육부전증(achondroplasia)
해설
1. 테이삭스: 강글리오사이드2를 3로 분해하는 헥소사미니데이즈가 작동하지 못하여 신경세포에 강글리오사이드2가 축적된다. 상염색체 열성 유전 2. 낭성섬유증: 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액이 축적된다. 상염색체 열성 유전 3. 헌팅턴병: 뇌의 줄무늬체와 헌팅틴 단백질의 다중 글로타민 영역에 반복 횟수가 40회 이상이 되어 변성이 생긴다. 행동학적 이상과 인지장애를 보인다, 퇴행성 뇌질환 4. 연골발육부전: 연골아세포의 성장과 성숙의 유전적 선척적 이상으로 부적절한 연골형성으로 머리와 몸통은 정상이나 다리가 짧고 얼굴이 작으며 특별한 형태의 난장이가 된다.